药品与每个人都息息相关，其价格也是全世界的热门话题。
近两年，随着基因疗法的上市，药品价格记录不断被刷新。药企为基因疗法标上高价，不仅因为其研发和制备成本高昂，还因为其有可能一次性治愈。
此外，罕见病也是天价药频出的领域。由于罕见病患者少、市场小、开发成本高，制药企业普遍对研发热情不高，不愿在此投入过多精力，因此企业要想获得与常用药一样的收益，就必须提高单价。
5月22日，业内知名媒体FiercePharma发布了《2023年美国最贵的药物》报告。本文整理于此，以供参考。
NO.1 Hemgenix
Hemgenix 是 CSL Behring 和 uniQure 开发的一种基于腺相关病毒 5（AAV5）的基因疗法，于 2022 年 11 月获得 FDA 批准，用于预防性治疗凝血因子 IX 或有严重或自发性出血发作的 B 型血友病患者。该产品以每剂 350 万美元的价格高居榜首。
尽管价格不菲，但 CSL Behring 认为该药物将 “为整个医疗系统节省大量成本”，并 “通过降低每年的出血率、减少或消除预防性治疗以及多年保持高因子 IX 水平，大大减轻 B 型血友病患者的经济负担”。
NO.2 Skysona
Skysona是一种一次性基因疗法，使用Lenti-D慢病毒载体（LVV）进行体外转导，由蓝鸟生物公司开发，于2022年9月获得美国食品药品管理局（FDA）批准，用于减缓4-17岁患有早期活动性脑肾上腺白质营养不良症（CALD）的男孩神经功能障碍的进展。
这是蓝鸟公司第二款上市的基因疗法，每剂售价 300 万美元。蓝鸟生物公司表示，除了研发成本，Skysona 的制备也需要大量人力、物力和时间。例如，从病人身上采集细胞后，生产一剂 Skysona 需要 55 至 60 天。
NO.3 Zynteglo
Zynteglo 也是蓝鸟生物公司开发的一种基因疗法，于 2022 年 8 月获得美国 FDA 批准，用于治疗需要定期输血的所有基因型的成人、青少年和儿童 beta 型地中海贫血患者。
该产品是美国批准的首个针对患者 beta 型地中海贫血潜在遗传病因的一次性治疗方法，为患者提供了传统红细胞输注和铁螯合疗法的替代疗法，每剂价格为 280 万美元。此外，蓝鸟生物公司承诺，如果患者无法摆脱输血，将退还 80% 的治疗费用。
事实上，Zynteglo 已于 2019 年 5 月在欧盟上市，定价为 157.5 万欧元（约 180 万美元）。但由于价格过高，不符合国家支付方的成本效益标准，青鸟生物于 2021 年 8 月宣布 Zynteglo 将退出欧洲市场。
NO.4 Zolgensma
Zolgensma是诺华公司开发的一种基于AAV9的一次性基因疗法，于2019年5月获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）。该产品在2022年前连续多年位居榜首，目前每剂售价为225万美元。
诺华公司表示，Zolgensma 的定价反映了 “基因疗法的变革性 “和 “它所提供的长期价值”，尽管价格高昂，但长期受益。相比之下，另一种 SMA 药物 Spinraza 的第一年治疗费用为 75 万美元，此后每年为 37.5 万美元。
NO.5 Myalept
Myalept是一种重组人瘦素蛋白类似物，于2014年2月获得FDA批准，用于治疗全身性脂肪分布异常患者的全身性脂肪营养不良和瘦素缺乏症。该产品是目前市场上唯一具有相同靶点的药物，甚至在疾病的临床晚期也没有其他药物，患者的治疗选择很少。
多年来，Myalept 在最昂贵药物排行榜上一直名列前茅，目前患者每年的治疗费用高达 126 万美元。根据 Chiesi 公司的数据，一瓶 Myalept 的价格为 5867.52 美元，患者平均每月使用 18 瓶。2021 年初，该产品的价格刚刚从每瓶 5093 美元上涨到 5297 美元。
NO.6 佐金维
Zokinvy 是艾格生物制药公司开发的一种 FTase 抑制剂，用于治疗哈钦森-吉尔福德早衰综合征（HGPS 或早衰症）和早衰样板层症，于 2020 年 11 月获得 FDA 批准。这两种适应症都是超罕见的遗传性早衰疾病，会加速年轻患者的死亡率。
该产品每年的成本也超过 100 万美元。虽然用量取决于体表面积，但患者通常每天服用约 200 毫克 Zokinvy。按 50 毫克胶囊 746 美元计算，每月费用为 89500 美元。因此，佐金维是世界上最昂贵的药物之一，每年的费用为 107 万美元。
NO.7 Danyelza
Danyelza是Y-mAbs Therapeutics开发的一种GD2单克隆抗体，于2020年11月获得FDA批准。与粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）联用，用于治疗 1 岁及以上伴有骨病或骨髓病且既往治疗显示部分应答、轻度应答或病情稳定的复发性或难治性高危神经母细胞瘤患者。2022 年 12 月，该药进入中国市场。
据 GoodRx 报道，2021 年 12 月，Danyelza 的价格上涨了 3.5%。目前，每瓶售价超过 2.1 万美元，患者每年花费约 101 万美元。Y-mAbs公司报告称，2022年Danyelza的销售额为4930万美元，同比增长50%。
NO.8 Kimmtrak
Kimmtrak是Immunocore公司开发的一种T细胞受体（TCR）疗法，于2022年1月获得FDA批准，用于治疗HLA-A* 02:01阳性的成人转移性葡萄膜黑色素瘤。
该产品每瓶售价 18,760 美元，患者需要每周输液一次。这意味着患者每年需要花费 975520 美元，但大多数患者无法接受这么长时间的药物治疗。III期研究显示，只有31%的患者在6个月后仍然存活，且病情没有进展。
NO.9 Luxturna
Luxturna 是一种基因疗法，于 2017 年 12 月获得 FDA 批准，用于治疗遗传性视网膜营养不良症。该产品也是美国批准的首个AAV基因疗法，利用AAV2将正常的RPE65基因传递到视网膜色素上皮（RPE）细胞中，从而弥补RPE65基因的突变。
Luxturna 只能在医院使用，需要医生将药物注射到每只眼睛中，价格昂贵，每瓶 42.5 万美元。不过，Spark Therapeutics 公司同意，如果药物无效，将不收取全部费用。
NO.10 福洛汀
Folotyn是一种二氢叶酸还原酶（DHFR）抑制剂，2009年首次获得FDA批准，用于治疗复发或难治性外周T细胞淋巴瘤，每年费用超过84万美元。2020 年，该产品在中国获得批准。
根据 GoodRx 的数据，患者通常每年需要使用约 135 瓶 Folotyn。如果不使用折扣和优惠，Folotyn 每瓶的价格超过 6,200 美元。因此，尽管基因疗法和其他创新产品正在进入市场，福洛汀仍在全球最昂贵药物排行榜上占据一席之地。
